Amniyosentez, gebelikte anne karnından iğne ile girilerek bebeğin içinde bulunduğu amnion sıvısından örnek alınmasıdır. Bu örneğin alınma sebebi, içinde bebeğe ait hücrelerin yanı sıra bazı kimyasallar da içermesi ve bu yolla bebeğin genetik yapısı ve bazı hastalıkları hakkında bilgi sahibi olmamızı sağlamasıdır. Genellikle gebeliğin 15-18. haftalarında yapılan işlem aslında gebeliğin ilerleyen herhangi bir zamanında da yapılabilir. Özellikle Down sendromunun kesin tanısını koymak için kullanılan amniyosentez diğer bazı durumların tanısında da kullanılmaktadır.
Amniyosentez gebeliğin 15-18 haftaları arasında yapılır genellikle. Ancak yapılma nedenine göre daha ileri gebelik haftalarında da yapılabilir.
Amniyosentez muayene odası koşullarında yapılan bir işlemdir, işlem sırasında hastaya anestezi verilmesi söz konusu değildir. Öncelikle hekim ultrason ile fetüsü, amnion sıvısının ceplerini ve plasentayı değerlendirir. Daha sonra steril aletler kullanılarak karın temizliği yapıldıktan sonra ultrason eşliğinde karından özel bir iğne ile girilerek hedeflenen amnion cebine ulaşılır ve şırınga ile yaklaşık 20 ml amniyon sıvısı alınır. İşlem annede iğne girişi sırasında hafif acı hissi haricinde bir rahatsızlık yaratmaz. İğne tamamen çıkarılıp anne 10-15 dakika dinlenmeye alınırken sıvı da laboratuar incelemesine gönderilir. Nadiren bu incelemede, sıvıda yeteri kadar hücre bulunamaz ve işlemin tekrar edilmesi gerekebilir.
Amniyosentezin en korkulan riski düşüğe yol açmasıdır. Gerçekte çok sık görülmese de yaklaşık 1/300 oranında düşüğe yol açma riski vardır. Bu da kesin tanı konulmayan bir durumda sağlam bir bebeğin kaybedilmesi anlamına gelmektedir.
Amniyosentez sonrasında amniyon sıvısında kaçak olabilir. Bu kaçak çok az miktarda olup kendi kendini sınırlayabileceği gibi fazla miktarda olup fetüste enfeksiyona yol açıp erken doğumu tetikleyebilir.
Fetüsün zedelenmesi; eskiye göre çok nadir bir durumdur; çünkü işlem ultrason eşliğinde görerek yapıldığından iğne fetusa değmeyecek bir şekilde rahim içine yerleştirilir.
Amniyosentez işleminden sonra hafif kanama, hafif sıvı kaçağı ve kasıkta hafif ağrı olabilir. Bunlar genellikle hızlıca düzelir. Hastalara her ne kadar bir kaç gün istirahat, cinsel ilişkiden kaçınma, egzersizden kaçınma önerilse de esasen ertesi gün günlük hayatlarına kaldığı gibi devam edebilirler. Eğer anne ve baba arasında kan uyuşmazlığı varsa işlemden sonraki 72 saat içinde Rho Gam (Anti D) yapılması gerekir. Ancak şu belirtiler tehlike işareti olabilir ve hızlıca hekim ile temasa geçmeyi gerektirir;
Amniyosentezden alınan sıvı laboratuara gönderildiğinde sıvıda bulunan hücreler hücre kültüründe incelenip kromozom dizilimlerinin tanımlanması yaklaşık 21 günü bulur. Ancak en çok merak edilen 21, 13, 18 ve cinsiyet kromozomlarına ait problemler hızlı test ile 48 saat içinde sonuçlanabilmektedir.
Koryon villus örnekleme yani CVS, amniyosenteze göre daha erken gebelik haftalarında, 11-14. haftalarda bebeğe ait plasentadan çok küçük parçalar alınarak kromozom yapısının incelendiği girişimsel işlemdir. İşlemin amacı tamamen bebeğe ait genetik sorunları saptamaktır. Amniyosenteze göre daha erken dönemde yapılabilmesi tanıyı daha erken koyup bebekte sorun varsa aileyi duruma daha erken adapte etme avantajı sağlar.
İşlem amniyosenteze çok benzer. Muayene odası koşullarında anne karnı temizlendikten ve steril alan oluşturulduktan sonra ultrason eşliğinde iğne ile bebeğin plasentasına girilip bir kaç seferde plasentadan küçük mikro parçalar alınıp parçalar özel sıvı içinde laboratuvara gönderilir. Sonuç klasik hücre kültürü ile yaklaşık 14 günde, 21,18, 13 ve cinsiyet kromozomları için hızlı test ile 48 saatte açıklanabilir.
İşlem bittikten sonra biraz dinlendirilen hasta evine gönderilir. Ertesi gün günlük hayatına devam edebilse de bir kaç gün egzersiz, aşırı fiziksel aktivite ve cinsel ilişkiden kaçınılması önerilir. Hasta hafif kasık ağrısı hissedebilir. İlk bir kaç gün içinde çok az kanama olabilir.
Anne babada kan uyuşmazlığı varsa Rho Gam iğnesinin 72 saat içinde yapılması sağlanmalıdır.
Aynı amniyosentez de olduğu gibi CVS de de düşüğü tetikleme riski vardır ve bu risk amniyosenteze göre biraz daha yüksek, %1 oranında görülebilir.
İşlemden sonra beklenen kanama bir kaç damladan fazla ise derhal hekim ile iletişime geçilmesi gerekir.
Bazen CVS'den sonuç alınamayabilir ve işlemin tekrar edilmesi gerekebilir.
Kordosentez bebeğin kordonundan kan alınması işlemidir. Genellikle 22 haftayı geçmiş gebeliklerde yapılır. İşlem amniyosenteze çok benzer. Karından ultrason eşliğinde bir iğne ile girilip bebeğin göbek kordonuna denk getirilerek bebekten kan alınır. İşlem amniyosentez ve CVS'e göre daha nadir yapılır. İlerleyen gebelik haftasında yapıldığı için hastane ortamında, olası bir acil doğum riskine bağlı ameliyathanenin hazır olduğu koşullarda yapılmalıdır. Bebekten direk kan alındığı için daha güvenilir sonucu vardır ve inceleme sonrasında en geç 72 saatte sonuç verir.
Kordosentez de diğer girişimsel işlemlerde olduğu gibi gebeliğin kaybına yol açabilir. Bebekte işlem sonrasında kalp hızında ani düşme görülebilir, hatta bebek kaybedilebilir. Kordondan iğnenin girdiği yerde kanama devam ederek hematom oluşabilir. Rahim içi enfeksiyona ve hastanın suyunun gelmesine yol açabilir.