Anne Kanından Fetal DNA Testi (NIPT)

Fetal DNA testi son zamanlarda bir grup hastada amniosentezden önce uygulanan bir tarama testidir. 1997 yılında yapılan araştırmalar annenin kanında serbest dolaşan bebeğe ait fetal DNA'nın saptanabileceğini göstermiş, bundan sonra da bu bilginin gebelerde bebeğe ait kromozom sorunlarını saptamada kullanımı ile ilgili gelişmeler sağlanmıştır ve 2010 yılı itibariyle anne kanında cell free DNA testi ya da non-invaziv prenatal tanı testi (NIPT) ismiyle pratik klinik uygulamalarında kullanılmaya başlanmıştır. Her ne kadar anne kanında Down sendromu testi diye de adlandırılısa da testin amacı sadece Down sendromunu değil diğer kromozomlara ve hatta genlere yönelik de problemleri saptamaktır.

Anne Kanından DNA Testi Amniyosenteze Alternatif Olabilir mi?

Bu test ile yeteri kadar DNA saptandığında Down sendromu yakalama oranı %99'u bulmaktadır. Bu yüksek sensitivitesine rağmen cell free DNA testi halen bir tarama testi olarak kabul edilmekte asla amniosentezin bir alternatifi olarak kabul edilmemektedir. Bugün eğer %100 tanı isteniyorsa tıbben de hukuken de hastaya önerilmesi gereken test amniosentez ya da koryon villus örnekleme (CVS) olmalıdır. Genel yaklaşımımız eğer elde Down sendromunu işaret eden kuvvetli bulgular varsa NIPT yerine invaziv testlerin tercih edilmesi şeklinde olmakta, daha çok gri alanda olan hastalara cell free DNA'yı bir seçenek olarak sunmayı tercih etmek şeklindedir.

NIPT bugün halen ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri gibi bir tarama testi olarak kabul edilse de sorunlu bebeği yakalama oranı en yüksek olarak bilinen, ikili tarama testine göre bile daha yüksek yakalama başarısı olduğu bir gerçektir, bu yüzden hastalar eğer daha başarılı bir tarama testi istiyorlarsa bu test bir seçenek olarak hastaya sunulabilir.

NIPT'in önemli bir dezavantajı da ekonomik boyutudur. Halen ülkemizde bu testleri yapan laboratuvarlar yaygınlaşmadığı için kanlar yurt dışına gönderilmekte, bu da maliyet olarak diğer tarama testleri ile kıyaslanamayacak kadar yüksek bir ekonomik külfet oluşturmaktadır. Her zaman yapılan testlerin ekonomik boyutunun da göz önünde bulundurulması gerektiğinden bu tür testler düşük riskli gruplarda rutin olarak tercih edilmemelidir.

Anne Kanından Fetal DNA Testi Ücreti Ne Kadardır?

Testin ücreti çalıştırılacak yani araştırılacak kromozom sayısı ve gen mutasyonlarının da dahil edilip edilmeyeceğine göre değişmektedir. Kromozom sayısı ve gen mutasyonları eklendikçe fiyat da buna paralel olarak artmaktadır. Testler çoğunlukla yurt dışında ki laboratuarlarda çalıştırıldığı için döviz bazında fiyatlar belirlenmektedir.