İkili, Üçlü, Dörtlü Tarama Testleri

Prenatal Tarama Testi Ne Demektir?

Anne karnındaki bebeğin sahip olduğu kromozom bozuklukları ve anomalileri taramak ve tanısını koymak için "prenatal tanı" yöntemleri mevcuttur. Bu yöntemlerden en sık uygulananları ise birinci ve ikinci trimester tarama testleri olan ikili tarama testi, üçlü tarama testi ve dörtlü tarama testidir.

Tarama testleri her gebe kadına önerilen, amacının sadece risk tayin etmek olduğu hiçbir zaman kesin tanı koydurtmayan testlerdir. Yani hastaya sonucunda taraması yapılan kromozomlarda sorun olma olasılığının yüksek veya düşük olduğu cevabını verir. Diğer bir deyişle ne bebekte bu konuda kesin sorun var, ne de bebekte hiçbir sorun yok dedirtemez.

Tarama testleri non-invaziv yani girişimsel olmayan dolayısıyla ne anneye ne de bebeğe hiçbir zararı olmayan basit kan ve ultrason testleridir. Bu nedenle de her gebeye rahatça önerilebilmektedir. Ama yine de testlerin yapılması anne ve babanın onayıyla mümkün olmaktadır, istemeyen hiçbir ebeveyne bu testlerin yaptırılması diretilemez. Onun yerine hastaların testler, çıkabilecek sonuçlar, güvenilirlik ve hatalı pozitiflik konusunda detaylı bilgilendirilip, tercih yapma hakkını bilinçli olarak kullanmaları sağlanmalıdır.

Tarama testleri gebeliğin ilk trimesterinin sonunda (yani 11-14 haftalar arasında ya da ikinci trimesterde (16-19 haftalar arasında) yapılmaktadır. İlk trimesterde "ikili tarama testi" veya "kombine test" dediğimiz anne kanında PAPP-A ve hCG düzeylerine bebekte de ultrason ile ense saydamlığına (NT) bakılan tarama testi uygulanır. İkinci trimesterde ise " üçlü tarama testi" denilen bebeğin baş çapının (BPD) ölçümü ile birlikte hCG E3 ve AFP düzeyinin ölçümü, "dörtlü tarama testinde" ise üçlü tarama testine ek olarak inhibin-A düzeyinin ölçülmesi söz konusudur. Tarama testlerinde anne yaşı, ırk, mevcut diyabet hastalığı riski belirleyen ve riskin kişiselleştirilmesine destek olan diğer parametrelerdir.

İkili Tarama Testi Nedir?

İkili tarama testi bebekte öncelikle Down sendromu yani Trisomy 21, Trisomy 18 ve Trisomy 13'ün yani toplumda en sık görülen kromozom dizilim bozukluğunun araştırıldığı tarama testidir. Anne kanından PAPP-A ve hCG düzeyi ölçülürken ultrasonda da bebeğin NT'si (nuchal translucency) ölçülür. Kromozom problemi olan bebekte NT artarken, bazen kalp sorunu olan bebeklerde de NT normalden kalın ölçülebilir. İkili tarama testinin sensitivitesi %85 düzeylerindedir. Yani her 100 hasta bebekten 85'i bu testle yakalanabilmektedir. Yanlış pozitiflik oranı da %5'tir. Bu da tarama sonucunda 100 normal hastadan 5'inde hatalı olarak yüksek risk çıkabilir anlamına gelmektedir.

İkili Tarama Testi Nasıl Yapılmaktadır?

Doktorunuzdan 11-14 haftalar arasında aldığınız randevuda testle ilgili ön bilgilendirme yapılıp onayınız alındıktan sonra ultrasonda bebeğinizin CRL (baş popo mesafesi) ve NT (ense saydamlığı) ölçüldükten sonra doktorunuzun annenin yaş, ırk, sigara içme ve diyabet gibi sorunlarınızı sorguladığı bir form doldurup ultrason sonuçlarınızı da bu forma kaydedip sizi kan vermeye yönlendirecektir. Kan alma işleminden sonra size ait form ile birlikte kanınız laboratuar incelemesine gönderilecek ve burada yaklaşık 1 hafta içinde tüm değer ve bilgileriniz harmanlanıp istatistiki bir sonuç elinize ulaşacak ve bu sonuç sizin yüksek riskli ya da düşük riskli grupta yer aldığınızı belirtecektir.

İkili Tarama Testi Yüksek Riskli Geldiğinde Ne Yapılıyor?

İkili tarama testi sonucunuz yüksek riskli geldiyse, doktorunuz sizi sonucun nasıl yorumlanması gerektiği hakkında aydınlattıktan sonra kromozom sayı sorunlarının kesin tanı yöntemleri olan CVS (koryon villus sampling) veya amniyosentez hakkında bilgilendirip bu girişimsel işlemlerin yapılmasına yönlendirebilir.

Üçlü Tarama Testi Nedir?

İkinci trimester tarama testi olarak da bilinen, en eski tarama testidir. 16-19 haftalar arasında yapılması önerilmektedir. İkili tarama testinde de olduğu gibi Down sendromu, Trisomy 18 ve 13 hakkında fikir verdiği gibi AFP düzeyi sayesinde bebekteki nöral tüp defekti yani spina bifida hakkında da bilgi verir. Testte kandaki estriol (E3), hCG( human chryonik gonadotropin) ve AFP düzeylerine bakılır. AFP spina bifida ve anensefalide normalden yüksek bulunur. Üçlü tarama testinin sensitivitesi %70'tir yani 100 hasta bebeğin 70'ini tanıyabilecek, 30'unu atlayabilecektir.

Down Sendromu Görülme İstatistikleri

Down sendromu her 800 doğumda bir görülen bir kromozom anomalisidir. Bugün dünyada 6 milyona yakın down sendromlu birey varken bu sayının, tam doğruyu yansıtmasa da 70.000 civarında olduğu belirtiliyor.

Dörtlü Tarama Testi Nedir?

Dörtlü tarama testi de üçlü tarama testi gibi 16-19. haftalarda aynı amaçlarla yapılması önerilen bir tarama testidir. Üçlü taramadan farklı olarak bir kan değerine daha bakılır ki o da İnhibin -A düzeyidir. Bu test üçlü tarama testinin sensitivitesini artırmak için üretilmiş bir testtir ve üçlü taramada %70 olan duyarlılık dörtlü taramada biraz daha yükselerek %78'e çıkmaktadır.

Dörtlü Tarama Testi Nasıl Yapılmaktadır?

Her ikisi de benzer şekilde yapılan bu iki testte, randevunuz için doktorunuza gittiğinizde bu testler hakkında detaylı bilgi verildikten sonra hangisinin yapılacağı kararlaştırılır. Ultrasonda bebeğin baş çapı (BPD) ölçüldükten sonra doktorunun ultrason bilgilerine ek olarak yaş, kilo, ırk, sigara içme ve diyabet hastalığının sorgulandığı bir formu doldurup sizi kan vermeye yönlendirir. Verdiğiniz kan değerleri ve formdaki datalar istatistiki bir sonuca dönüştürülerek bebeğinizde yüksek veya düşük risk olduğuna dair sonucunuz yaklaşık 5-7 günde elinize ulaşır.